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認識罕病 -- 脊髓性肌肉萎縮症 Spinal muscular atrophy

依發病年齡和嚴重度可分為三型:


1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I):


  每兩萬名嬰兒中約有一名,為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後三個月內,便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病,多在一歲內便可能死於肺炎,如未積極給予支持性呼吸治療,很少會活過三歲。


2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (Intermediate type, SMA type II ) :


  其症狀常發生在出生後半年到一年期間。病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。四分之一患者常在兩歲前死於呼吸道感染,其他存活者,多因持續肌肉無力造成脊椎側彎,影響肺部功能而導致呼吸困難,需要支持性呼吸治療以維持生命。


3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ):


  其症狀發生的時間不一定,從一歲多到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力,上下樓、行走跑步不便,患者長期存活的情況還算不錯。


  肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。然而自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷,此方法也可以應用到產前遺傳診斷,避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法,只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度,做腳部矯正及在物理治療師指導下,練習用橫隔膜呼吸,使用可攜式的治療器材,幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統,較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試,療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理,才能在治療上有進一步突破。


資料來源:本會罕見疾病宣導系列單張(十九)

其他有關此項疾病之介紹,請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁

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